Raquel Rabionet Janssen

Professora agregada

Researcher ID: C-8379-2009

Àrea de coneixement : Genètica

Grup de Recerca: IP Grup de recerca en Genètica Molecular Humana

Informació de contacte
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
Av. Diagonal 643, edifici Prevosti, planta 3
934021494
kelly.rabionet(a)ub.edu

Formació acadèmica

llicenciada en biologia modalitat biologia sanitaria . universitat de barcelona . 1996 . (Diplomatura / Llicenciatura / Grau)

doctora en biologia . dep. Genetica de la Universitat de Barcelona . 2002 . (Doctorat )

Linies de Recerca

Estudi de factors genètics implicats en la recuperació de l'ictus isquèmic

Estudi de factors genètics de risc implicats en el trastorn obsessiu compulsiu

Anàlisi funcional de nous gens implicats en discapacitat intel·lectual

Projectes

GENIUS: Genetic influences on functional oUtcome after Stroke . 2018 - 2020 . Ref.201726.10 . Fundació La Marató de TV3 . IP: Raquel Rabionet Janssen

Grup de recerca en Genètica Molecular Humana . 2022 - 2025 . Ref.2021 SGR 01093 . Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) . IP: Raquel Rabionet Janssen

Modelos 2D y 3D de cerebro y hueso y su aplicación a la investigación de la patofisiología de las enfermedades . 2023 - 2026 . Ref.PID2022-141461OB-I00 . Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) . IP: Susanna Balcells Comas; Raquel Rabionet Janssen

Publicacions en revistes

Anttila, V.; Bulik-Sullivan, B.; Finucane, H.; Walters, R.; Bras, J.; Duncan, L.; Escott-Price, V.; Falcone, G.; Gormley, V.; Malik, R.; Patsopoulos, N.; Ripke, S.; Walters, R.; Wei, Z.; Yu, D.; PH Lee, P Turley; IGAP consortium; IHGC consortium; ILAE Consortium on Complex Epilepsies; IMSGC consortium; IPDGC consortium; METASTROKE; Intracerebral Hemorrhage Studies of the International Stroke Genetics Consortium;[...] Rabionet, R [...]; Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Anorexia Nervosa Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Tourette Syndrome and Obsessive Compulsive Disorder and Tourette Syndrome Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Breen, G; Churchhouse, C; Bulik, C; Daly, M; Dichgans, M; Faraone, SV; Guerreiro, R; Holmans, P; Kendler, K; Koeleman, B; Mathews, CA; Price, A; Scharf, JM; Sklar, P; Williams, J; Wood, N; Cotsapas, C; Palotie, A; Smoller, JW; Sullivan, P; Rosand, J; Corvin, A; Neale; MB; on behalf of the Brainstorm consortium (2018). Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science, 360(6395) . Repositori Institucional . ISSN: 0036-8075

Mola-Caminal, Marina; Carrera, Caty; Soriano-Tarraga, Carolina; Giralt-Steinhauer, Eva; Diaz-Navarro, Rosa M.; Tur, Silvia; Jimenez, Carmen; Medina-Dols, Aina; Cullell, Natalia; Torres-Aguila, Nuria P.; Muino, Elena; Rodriguez-Campello, Ana; Ois, Angel; Cuadrado-Godia, Elisa; Vivanco-Hidalgo, Rosa M.; Hernandez-Guillamon, Mar; Sol, Montse; Delgado, Pilar; Bustamante, Alejandro; Garcia-Berrocoso, Teresa; Mendioroz, Maite; Castellanos, Mar; Serena, Joaquin; Marti-Fabregas, Joan; Segura, Tomas; Serrano-Heras, Gemma; Obach, Victor; Rib, Marc; Molina, Carlos A.; Alvarez-Sabin, Jose; Palomeras, Ernest; Freijo, Mar; Font, Maria A.; Rosand, Jonathan; Rost, Natalia S.; Gallego-Fabrega, Cristina; Lee, Jin-Moo; Heitsch, Laura; Ibanez, Laura; Cruchaga, Carlos; Phuah, Chia-Ling; Lemmens, Robin; Thijs, Vincent; Lindgren, Arne; Maguire, Jane; Rannikmae, Kristiina; Sudlow, Catherine L.; Jern, Christina; Stanne, Tara M.; Lorentzen, Erik; Munoz-Narbona, Lucia; Davalos, Antonio; Lopez-Cancio, Elena; Worrall, Bradford B.; Woo, Daniel; Kittner, Steven J.; Mitchell, Braxton D.; Montaner, Joan; Roquer, Jaume; Krupinski, Jurek; Estivill, Xavier; Rabionet, Raquel; Vives-Bauz, Cristofol; Fernandez-Cadenas, Israel; Jimenez-Conde, Jordi (2019). PATJ Low Frequency Variants Are Associated With Worse Ischemic Stroke Functional Outcome A Genome-Wide Meta-Analysis. Circulation Research, 124(1), pp. 114 - 120 . Repositori Institucional . ISSN: 0009-7330

Rabionet, R.; Remesal, A.; Mensa-Vilaró, A.; Murías, S.; Alcobendas, R.; González-Roca, E.; Ruiz-Ortiz, E.; Antón, J.; Iglesias, E.; Modesto, C.;Comas, D.; Puig, A.; Drechsel, O.; Ossowski, S.; Yagüe, J.; Merino, R.; Estivill, X.; Arostegui, J.I. (2019). Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN mutations presenting as rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis. Scientific Reports, 9, p. 4579 . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium: Campbell, PJ; Getz, G; Korbel, JO; Stuart, JM; Jennings, JL; Stein, LD; [...] Rabionet, R; [...] Gelpi, JL; [...] Aymerich, M; Lopez-Guillermo, A; [...] Campo, E; [...] (2020). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature, 578(7793), pp. 82 - 93 . Repositori Institucional . ISSN: 0028-0836

Alemany-Navarro, M; Cruz, R; Real, E; Segalàs, C; Bertolín, S; Rabionet, R; Carracedo, Á; Menchón, JM; Alonso, P. (2020). Looking Into the genetic bases of OCD dimensions: a pilot genome-wide association study. Translational Psychiatry, 10, p. 151 . Repositori Institucional . ISSN: 2158-3188

Castilla-Vallmanya, L.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Rabionet, R.; Blanco-Sánchez, B.; Yang, S.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Oufadem, M.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; MD, Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Rougeot, C.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Aly, M.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Aukrust, I.; Peretz, R.; Stratton, S.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; MS, High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Keegan, C.E.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A:; Vaske, O.M.; Rego, S.; Undiagnosed Diseases Network, Care Rare Canada Consortium; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Swols, D.M.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cho, M.T.; Cormier-Daire, V.; Balcells, S.; Lyonnet, S.; Grinberg, D.; Amiel, J.; Urreizti, R.; Gordon, C.T. (2020). Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine, 22(7), pp. 1215 - 1226 . Repositori Institucional . ISSN: 1098-3600

Laura Castilla-Vallmanya; Mónica Centeno-Pla; Mercedes Serrano; Héctor Franco-Valls; Raúl Martínez-Cabrera; Aina Prat-Planas; Elena Rojano; Juan A G Ranea; Pedro Seoane; Clara Oliva; Abraham J Paredes-Fuentes; Gemma Marfany; Rafael Artuch; Daniel Grinberg; Raquel Rabionet; Susanna Balcells; Roser Urreizti (2022). Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2. Journal of Medical Genetics . Repositori Institucional . ISSN: 0022-2593

Altres Publicacions

Estivill, X; Rabionet, R (2016). Genética de las enfermedades complejas . En Tratado de Medicina Interna Farreras-Rozman. ed XVIII Volumen II . (pp. 1183-1190) . Elsevier . ISBN: 978-84-9022-996-5 .