Raquel Rabionet Janssen

Raquel Rabionet Janssen

Profesora agregada

ORCID: 0000-0001-5006-8140
Researcher ID: C-8379-2009
Área de conocimiento: Genética

Grupo de Investigación: IP Grup de recerca en Genètica Molecular Humana

Información de contacto
Departamento de Genética, Microbiología y Estadística
Av. Diagonal 643, edifici Prevosti, planta 3
934021494
kelly.rabionet(a)ub.edu

Formación académica

llicenciada en biologia modalitat biologia sanitaria . universitat de barcelona . 1996 . (Diplomatura / Licenciatura / Grado)
doctora en biologia . dep. Genetica de la Universitat de Barcelona . 2002 . (Doctorado)

Lineas de investigación

Estudio de factores genéticos implicados en la recuperación del ictus isquémico
Estudio de factores genéticos de riesgo para el trastorno obsesivo compulsivo
Análisis funcional de nuevos genes implicados en la discapacidad intelectual

Proyectos

GENIUS: Genetic influences on functional oUtcome after Stroke . 2018 - 2020 . Ref.201726.10 . Fundació La Marató de TV3 . IP: Raquel Rabionet Janssen
Grup de recerca en Genètica Molecular Humana . 2022 - 2025 . Ref.2021 SGR 01093 . Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) . IP: Raquel Rabionet Janssen
Modelos 2D y 3D de cerebro y hueso y su aplicación a la investigación de la patofisiología de las enfermedades . 2023 - 2026 . Ref.PID2022-141461OB-I00 . Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) . IP: Susanna Balcells Comas; Raquel Rabionet Janssen

Publicaciones en revistas

Anttila, V.; Bulik-Sullivan, B.; Finucane, H.; Walters, R.; Bras, J.; Duncan, L.; Escott-Price, V.; Falcone, G.; Gormley, V.; Malik, R.; Patsopoulos, N.; Ripke, S.; Walters, R.; Wei, Z.; Yu, D.; PH Lee, P Turley; IGAP consortium; IHGC consortium; ILAE Consortium on Complex Epilepsies; IMSGC consortium; IPDGC consortium; METASTROKE; Intracerebral Hemorrhage Studies of the International Stroke Genetics Consortium;[...] Rabionet, R [...]; Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Anorexia Nervosa Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Tourette Syndrome and Obsessive Compulsive Disorder and Tourette Syndrome Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Breen, G; Churchhouse, C; Bulik, C; Daly, M; Dichgans, M; Faraone, SV; Guerreiro, R; Holmans, P; Kendler, K; Koeleman, B; Mathews, CA; Price, A; Scharf, JM; Sklar, P; Williams, J; Wood, N; Cotsapas, C; Palotie, A; Smoller, JW; Sullivan, P; Rosand, J; Corvin, A; Neale; MB; on behalf of the Brainstorm consortium (2018). Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science, 360(6395) . Repositorio Institucional . ISSN: 0036-8075
Mola-Caminal, Marina; Carrera, Caty; Soriano-Tarraga, Carolina; Giralt-Steinhauer, Eva; Diaz-Navarro, Rosa M.; Tur, Silvia; Jimenez, Carmen; Medina-Dols, Aina; Cullell, Natalia; Torres-Aguila, Nuria P.; Muino, Elena; Rodriguez-Campello, Ana; Ois, Angel; Cuadrado-Godia, Elisa; Vivanco-Hidalgo, Rosa M.; Hernandez-Guillamon, Mar; Sol, Montse; Delgado, Pilar; Bustamante, Alejandro; Garcia-Berrocoso, Teresa; Mendioroz, Maite; Castellanos, Mar; Serena, Joaquin; Marti-Fabregas, Joan; Segura, Tomas; Serrano-Heras, Gemma; Obach, Victor; Rib, Marc; Molina, Carlos A.; Alvarez-Sabin, Jose; Palomeras, Ernest; Freijo, Mar; Font, Maria A.; Rosand, Jonathan; Rost, Natalia S.; Gallego-Fabrega, Cristina; Lee, Jin-Moo; Heitsch, Laura; Ibanez, Laura; Cruchaga, Carlos; Phuah, Chia-Ling; Lemmens, Robin; Thijs, Vincent; Lindgren, Arne; Maguire, Jane; Rannikmae, Kristiina; Sudlow, Catherine L.; Jern, Christina; Stanne, Tara M.; Lorentzen, Erik; Munoz-Narbona, Lucia; Davalos, Antonio; Lopez-Cancio, Elena; Worrall, Bradford B.; Woo, Daniel; Kittner, Steven J.; Mitchell, Braxton D.; Montaner, Joan; Roquer, Jaume; Krupinski, Jurek; Estivill, Xavier; Rabionet, Raquel; Vives-Bauz, Cristofol; Fernandez-Cadenas, Israel; Jimenez-Conde, Jordi (2019). PATJ Low Frequency Variants Are Associated With Worse Ischemic Stroke Functional Outcome A Genome-Wide Meta-Analysis. Circulation Research, 124(1), pp. 114 - 120 . Repositorio Institucional . ISSN: 0009-7330
Rabionet, R.; Remesal, A.; Mensa-Vilaró, A.; Murías, S.; Alcobendas, R.; González-Roca, E.; Ruiz-Ortiz, E.; Antón, J.; Iglesias, E.; Modesto, C.;Comas, D.; Puig, A.; Drechsel, O.; Ossowski, S.; Yagüe, J.; Merino, R.; Estivill, X.; Arostegui, J.I. (2019). Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN mutations presenting as rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis. Scientific Reports, 9, p. 4579 . Repositorio Institucional . ISSN: 2045-2322
ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium: Campbell, PJ; Getz, G; Korbel, JO; Stuart, JM; Jennings, JL; Stein, LD; [...] Rabionet, R; [...] Gelpi, JL; [...] Aymerich, M; Lopez-Guillermo, A; [...] Campo, E; [...] (2020). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature, 578(7793), pp. 82 - 93 . Repositorio Institucional . ISSN: 0028-0836
Alemany-Navarro, M; Cruz, R; Real, E; Segalàs, C; Bertolín, S; Rabionet, R; Carracedo, Á; Menchón, JM; Alonso, P. (2020). Looking Into the genetic bases of OCD dimensions: a pilot genome-wide association study. Translational Psychiatry, 10, p. 151 . Repositorio Institucional . ISSN: 2158-3188
Castilla-Vallmanya, L.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Rabionet, R.; Blanco-Sánchez, B.; Yang, S.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Oufadem, M.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; MD, Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Rougeot, C.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Aly, M.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Aukrust, I.; Peretz, R.; Stratton, S.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; MS, High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Keegan, C.E.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A:; Vaske, O.M.; Rego, S.; Undiagnosed Diseases Network, Care Rare Canada Consortium; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Swols, D.M.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cho, M.T.; Cormier-Daire, V.; Balcells, S.; Lyonnet, S.; Grinberg, D.; Amiel, J.; Urreizti, R.; Gordon, C.T. (2020). Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine, 22(7), pp. 1215 - 1226 . Repositorio Institucional . ISSN: 1098-3600
Laura Castilla-Vallmanya; Mónica Centeno-Pla; Mercedes Serrano; Héctor Franco-Valls; Raúl Martínez-Cabrera; Aina Prat-Planas; Elena Rojano; Juan A G Ranea; Pedro Seoane; Clara Oliva; Abraham J Paredes-Fuentes; Gemma Marfany; Rafael Artuch; Daniel Grinberg; Raquel Rabionet; Susanna Balcells; Roser Urreizti (2022). Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2. Journal of Medical Genetics . Repositorio Institucional . ISSN: 0022-2593

Otras Publicaciones

Estivill, X; Rabionet, R (2016). Genética de las enfermedades complejas . En Tratado de Medicina Interna Farreras-Rozman. ed XVIII Volumen II . (pp. 1183-1190) . Elsevier . ISBN: 978-84-9022-996-5 .