Grupo de Investigación:
IP Grup de recerca en Genètica Molecular Humana
Información de contacto
Departamento de Genética, Microbiología y Estadística
Av. Diagonal 643, edifici Prevosti, planta 3 934021494 kelly.rabionet(a)ub.edu
Formación académica
llicenciada en biologia modalitat biologia sanitaria
. universitat de barcelona
. 1996
. (Diplomatura / Licenciatura / Grado)doctora en biologia
. dep. Genetica de la Universitat de Barcelona
. 2002
. (Doctorado)
Lineas de investigación
Estudio de factores genéticos implicados en la recuperación del ictus isquémicoEstudio de factores genéticos de riesgo para el trastorno obsesivo compulsivoAnálisis funcional de nuevos genes implicados en la discapacidad intelectual
Proyectos
GENIUS: Genetic influences on functional oUtcome after Stroke
.
2018 - 2020
. Ref.201726.10
. Fundació La Marató de TV3
. IP: Raquel Rabionet JanssenGrup de recerca en Genètica Molecular Humana
.
2022 - 2025
. Ref.2021 SGR 01093
. Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR)
. IP: Raquel Rabionet JanssenModelos 2D y 3D de cerebro y hueso y su aplicación a la investigación de la patofisiología de las enfermedades
.
2023 - 2026
. Ref.PID2022-141461OB-I00
. Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN)
. IP: Susanna Balcells Comas; Raquel Rabionet Janssen
Publicaciones en revistas
Anttila, V.; Bulik-Sullivan, B.; Finucane, H.; Walters, R.; Bras, J.; Duncan, L.; Escott-Price, V.; Falcone, G.; Gormley, V.; Malik, R.; Patsopoulos, N.; Ripke, S.; Walters, R.; Wei, Z.; Yu, D.; PH Lee, P Turley; IGAP consortium; IHGC consortium; ILAE Consortium on Complex Epilepsies; IMSGC consortium; IPDGC consortium; METASTROKE; Intracerebral Hemorrhage Studies of the International Stroke Genetics Consortium;[...] Rabionet, R [...]; Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Anorexia Nervosa Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Tourette Syndrome and Obsessive Compulsive Disorder and Tourette Syndrome Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Breen, G; Churchhouse, C; Bulik, C; Daly, M; Dichgans, M; Faraone, SV; Guerreiro, R; Holmans, P; Kendler, K; Koeleman, B; Mathews, CA; Price, A; Scharf, JM; Sklar, P; Williams, J; Wood, N; Cotsapas, C; Palotie, A; Smoller, JW; Sullivan, P; Rosand, J; Corvin, A; Neale; MB; on behalf of the Brainstorm consortium(2018).
Analysis of shared heritability in common disorders of the brain.Science, 360(6395)
. Repositorio Institucional. ISSN: 0036-8075Mola-Caminal, Marina; Carrera, Caty; Soriano-Tarraga, Carolina; Giralt-Steinhauer, Eva; Diaz-Navarro, Rosa M.; Tur, Silvia; Jimenez, Carmen; Medina-Dols, Aina; Cullell, Natalia; Torres-Aguila, Nuria P.; Muino, Elena; Rodriguez-Campello, Ana; Ois, Angel; Cuadrado-Godia, Elisa; Vivanco-Hidalgo, Rosa M.; Hernandez-Guillamon, Mar; Sol, Montse; Delgado, Pilar; Bustamante, Alejandro; Garcia-Berrocoso, Teresa; Mendioroz, Maite; Castellanos, Mar; Serena, Joaquin; Marti-Fabregas, Joan; Segura, Tomas; Serrano-Heras, Gemma; Obach, Victor; Rib, Marc; Molina, Carlos A.; Alvarez-Sabin, Jose; Palomeras, Ernest; Freijo, Mar; Font, Maria A.; Rosand, Jonathan; Rost, Natalia S.; Gallego-Fabrega, Cristina; Lee, Jin-Moo; Heitsch, Laura; Ibanez, Laura; Cruchaga, Carlos; Phuah, Chia-Ling; Lemmens, Robin; Thijs, Vincent; Lindgren, Arne; Maguire, Jane; Rannikmae, Kristiina; Sudlow, Catherine L.; Jern, Christina; Stanne, Tara M.; Lorentzen, Erik; Munoz-Narbona, Lucia; Davalos, Antonio; Lopez-Cancio, Elena; Worrall, Bradford B.; Woo, Daniel; Kittner, Steven J.; Mitchell, Braxton D.; Montaner, Joan; Roquer, Jaume; Krupinski, Jurek; Estivill, Xavier; Rabionet, Raquel; Vives-Bauz, Cristofol; Fernandez-Cadenas, Israel; Jimenez-Conde, Jordi(2019).
PATJ Low Frequency Variants Are Associated With Worse Ischemic Stroke Functional Outcome A Genome-Wide Meta-Analysis.Circulation Research, 124(1), pp. 114 - 120
. Repositorio Institucional. ISSN: 0009-7330Rabionet, R.; Remesal, A.; Mensa-Vilaró, A.; Murías, S.; Alcobendas, R.; González-Roca, E.; Ruiz-Ortiz, E.; Antón, J.; Iglesias, E.; Modesto, C.;Comas, D.; Puig, A.; Drechsel, O.; Ossowski, S.; Yagüe, J.; Merino, R.; Estivill, X.; Arostegui, J.I.(2019).
Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN mutations presenting as rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis.Scientific Reports, 9, p. 4579
. Repositorio Institucional. ISSN: 2045-2322ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium: Campbell, PJ; Getz, G; Korbel, JO; Stuart, JM; Jennings, JL; Stein, LD; [...] Rabionet, R; [...] Gelpi, JL; [...] Aymerich, M; Lopez-Guillermo, A; [...] Campo, E; [...](2020).
Pan-cancer analysis of whole genomes.Nature, 578(7793), pp. 82 - 93
. Repositorio Institucional. ISSN: 0028-0836Alemany-Navarro, M; Cruz, R; Real, E; Segalàs, C; Bertolín, S; Rabionet, R; Carracedo, Á; Menchón, JM; Alonso, P.(2020).
Looking Into the genetic bases of OCD dimensions: a pilot genome-wide association study.Translational Psychiatry, 10, p. 151
. Repositorio Institucional. ISSN: 2158-3188Castilla-Vallmanya, L.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Rabionet, R.; Blanco-Sánchez, B.; Yang, S.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Oufadem, M.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; MD, Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Rougeot, C.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Aly, M.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Aukrust, I.; Peretz, R.; Stratton, S.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; MS, High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Keegan, C.E.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A:; Vaske, O.M.; Rego, S.; Undiagnosed Diseases Network, Care Rare Canada Consortium; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Swols, D.M.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cho, M.T.; Cormier-Daire, V.; Balcells, S.; Lyonnet, S.; Grinberg, D.; Amiel, J.; Urreizti, R.; Gordon, C.T.(2020).
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.Genetics in Medicine, 22(7), pp. 1215 - 1226
. Repositorio Institucional. ISSN: 1098-3600Laura Castilla-Vallmanya; Mónica Centeno-Pla; Mercedes Serrano; Héctor Franco-Valls; Raúl Martínez-Cabrera; Aina Prat-Planas; Elena Rojano; Juan A G Ranea; Pedro Seoane; Clara Oliva; Abraham J Paredes-Fuentes; Gemma Marfany; Rafael Artuch; Daniel Grinberg; Raquel Rabionet; Susanna Balcells; Roser Urreizti(2022).
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.Journal of Medical Genetics
. Repositorio Institucional. ISSN: 0022-2593
Otras Publicaciones
Estivill, X; Rabionet, R(2016).
Genética de las enfermedades complejas
. En
Tratado de Medicina Interna Farreras-Rozman. ed XVIII Volumen II
. (pp. 1183-1190)
. Elsevier
. ISBN: 978-84-9022-996-5
.