Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Professor emèrit

ORCID: 0000-0001-9859-2590

Researcher ID: F-3641-2010

Àrea de coneixement : Genètica

Membre del Editorial Board de Scientific Reports (2016-2020)

Membre of the Scientific Programme Committee of the European Society of Human Genetics (2012-2016)

Director del Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona (2008-2012)

Grup de Recerca: Human Molecular Genetics

Informació de contacte
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona. Av. Diagonal, 643.
934035716
dgrinberg(a)ub.edu

Docència

Genètica molecular (Grau) Malalties genètiques (Grau) Malalties genètiques mendelianes i complexes (Master) Genoma humà (Master)

Formació acadèmica

Biología . Universitat de Barcelona . 06/1981 . (Diplomatura / Llicenciatura / Grau)

Grado . Universitat de Barcelona . 10/1982 . (Diplomatura / Llicenciatura / Grau)

Biología . Universitat de Barcelona . 11/1986 . (Doctorat )

Linies de Recerca

Generació de models neuronals per a la Síndrome de Sanfilippo utilitzant cèl·lules iPS i edició genòmica per el sistema CRISPR/Cas9

Generació d'un model murí per a una mutació intrònica profunda del gen NPC1(responsable de la malaltia de Niemann-Pick C) i assaig de alternatives terapèutiques

Estudi de les bases genètiques de l'osteoporosi

Estudi de les bases genètiques de la fractura femoral atípica

Estudi de les bases genètiques de síndromes de discapacitat intel·lectual: Opitz C, Schaaf-Yang, TRAF7, TRIM28

Projectes

Genètica Molecular Humana . 2014 - 2017 . Ref.2014SGR932 . Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Búsqueda del gen responsable del síndrome de Opitz C . 2015 - 2015 . Ref.308219 . Fundación Española para la Ciencia y la Tecnologia . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman; Susana Balcells Comas

Generation and characterization of mouse models of Niemann-Pick C (NPC) disease and assay of different therapeutic approaches . 2015 - 2017 . Ref.308204 . The Hide and Seek Foundation . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman; M.Lluisa Vilageliu Arques

IDENTIFICACION DE VARIANTES, GENERACION DE MODELOS Y ENSAYOS TERAPEUTICOS EN TRES TIPOS DE PATOLOGIAS GENETICAS: ENFERMEDADES LISOSOMALES, OSTEOPOROSIS Y SINDROME DE OPITZ C . 2015 - 2016 . Ref.SAF2014-56562-R . Ministerio de Economia y Competitividad . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Sinergias en el estudio genético y la búsqueda de terapias para el síndrome de Opitz C, la fractura femoral atípica, la osteoporosis y enfermedades lisosomales . 2016 - 2020 . Ref.SAF2016-75948-R . Ministerio de Economia y Competitividad . IP: Susanna Balcells Comas; Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Publicacions en revistes

Zheng, H.F.; Forgetta, V.; Hsu, Y.H.; Estrada, K.; Rosello-Diez, A.; Leo, P.J.; Dahia, C.L.; Park-Min, K.H.; Tobias, J.H.; Kooperberg, C.; Kleinman, A.; Styrkarsdottir, U.; Liu, C.T.; Uggla, C.; Evans, D.S.; Nielson, C.M.; Walter, K.; Pettersson-Kymmer. U.; McCarthy, S.; Eriksson. J.; Kwan, T.; Jhamai, M.; Trajanoska, K.; Memari. Y.; Min, J.; Huang, J.; Danecek, P.; Wilmot, B.; Li, R.; Chou, W.C.; Mokry, L.E.; Moayyeri, A.; Claussnitzer, M.; Cheng, C.H.; Cheung, W.; Medina-Gómez, C.; Ge, B.; Chen, S.H.; Choi, K.; Oei, L.; Fraser, J.; Kraaij, R.; Hibbs, M.A.; Gregson, C.L.; Paquette, D.; Hofman, A.; Wibom, C.; Tranah, G.J.; Marshall, M.; Gardiner, B.B.; Cremin, K.; Auer, P.; Hsu, L.; Ring, S.; Tung, J.Y.; Thorleifsson, G.; Enneman, A.W.; van Schoor, N.M.; de Groot, L.C.; van der Velde, N.; Melin, B.; Kemp, J.P.; Christiansen, C.; Sayers, A.; Zhou, Y.; Calderari, S.; van Rooij, J.; Carlson, C.; Peters, U.; Berlivet, S.; Dostie, J.; Uitterlinden, A.G.; Williams, S.R.; Farber, C.; Grinberg, D.; LaCroix, A.Z.; Haessler, J.; Chasman, D.I.; Giulianini, F.; Rose, L.M.; Ridker, P.M.; Eisman, J.A.; Nguyen, T.V.; Center, J.R.; Nogues, X.; Garcia-Giralt, N.; Launer, L.L.; Gudnason, V.; Mellström, D.; Vandenput, L.; Amin, N.; van Duijn, C.M.; Karlsson, M.K.; Ljunggren, Ö.; Svensson. O.; Hallmans, G.; Rousseau, F.; Giroux, S.; Bussière, J.; Arp, P.P.; Koromani, F.; Prince, R.L.; Lewis, J.R.; Langdahl, B.L.; Pernille Hermann, A.; Jensen, J.B.; Kaptoge, S.; Khaw, K.T.; Reeve, J.; Formosa, M.M.; Xuereb-Anastasi, A.; Åkesson, K.; McGuigan, F.E.; Garg, G.; Olmos, J.M.; Zarrabeitia, M.T.; Riancho, J.A.; Ralston, S.H.; Alonso, N.; Jiang, X.; Goltzman, D.; Pastinen, T.; Grundberg, E.; Gauguier, D.; Orwoll, E.S.; Karasik, D.; Davey-Smith, G.; AOGC Consortium; Smith, A.V.; Siggeirsdottir, K.; Harris, T.B.; Carola Zillikens, M.; van Meurs, J.B.; Thorsteinsdottir, U.; Maurano, M.T.; Timpson, N.J.; Soranzo, N.; Durbin, R.; Wilson, S.G.; Ntzani, E.E.; Brown, M.A.; Stefansson, K.; Hinds, D.A.; Spector, T.; Adrienne Cupples, L.; Ohlsson, C.; Greenwood, C.M.; UK10K Consortium; Jackson, R.D.; Rowe, D.W.; Loomis, C.A.; Evans, D.M.; Ackert-Bicknell, C.L.; Joyner, A.L.; Duncan, E.L.; Kiel, D.P.; Rivadeneira, F.; Richards, J.B. (2015). Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Nature, 526(7571), pp. 112 - 117 . Repositori Institucional . ISSN: 0028-0836

Canals, I.; Soriano, J.; Orlandi, J.G.; Torrent, R.; Richaud-Patin, Y.; Jiménez-Delgado, S.; Merlin, S.; Follenzi, A.; Consiglio, A.; Vilageliu. L.; Grinberg, D.; Raya, A. (2015). Activity and high-order effective connectivity alterations in Sanfilippo C patient-specific neuronal networks. Stem Cell Reports, 5(4), pp. 546 - 557 . Repositori Institucional . ISSN: 2213-6711

Gómez-Grau, Marta; Albaigès, Júlia; Casas, Josefina; Auladell, Carme; Dierssen, Mara; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel (2017). New murine Niemann-Pick type C models bearing a pseudoexongenerating mutation recapitulate the main neurobehavioural and molecular features of the disease. Scientific Reports, 7(41931) . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

Urreizti, R.; Cueto-Gonzalez, A.M.; Franco-Valls, H.; Mort-Farre, S.; Roca-Ayats, N.; Ponomarenko, J.; Cozzuto, L.; Company, C.; Bosio, M.; Ossowski, S.; Montfort, M.; Hecht, J.; Tizzano, E.; Cormand, B.; Vilageliu, L.; Opitz, J.M.; Neri, G.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2017). A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes. Scientific Reports, 7(44138) . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

Roca-Ayats, Neus; Balcells, Susana; Garcia-Giralt, Natalia; Falco-Mascaro, Maite; Martinez-Gil, Nuria; Abril, Josep F.; Urreizti, Roser; Dopazo, Joaquin; Quesada-Gomez, Jose M.; Nogues, Xavier; Mellibovsky, Leonardo; Prieto-Alhambra, Daniel; Dunford, James E.; Javaid, Muhammad K.; Russell, R. Graham; Grinberg, Daniel; Diez-Perez, Adolfo (2017). GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates. New England Journal of Medicine, 376(18), pp. 1794 - 1795 . Repositori Institucional . ISSN: 0028-4793

Urreizti, R.; Damanti, S.; Esteve, C.; Franco-Valls, H.; Castilla, L.; Tonda, R.; Cormand, B.; Vilageliu, L.; Opitz, J.M.; Neri, G.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2018). A de novo FOXP1 truncating mutation in a patient originally diagnosed as C Syndrome. Scientific Reports, 8, pp. 694-1 - 694-6 . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

Martínez-Gil, N.; Roca-Ayats, N.; Monistrol-Mula, A.; Garcia-Giralt, N.; Díez-Pérez, A.; Nogúes, X.; Mellibovsky, L.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2018). Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density. Scientific Reports, 8(10951) . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

Roca-Ayats, N.; Ng, P.; Garcia-Giralt, N.; Falco-Mascaro, M.; Cozar, M.; Abril, J.F.; Quesada-Gomez, J.M.; Prieto-Alhambra, D:; Nogues, X.; Dunford, J.E.; Russell, R.G.; Baron, R.; Grinberg, D.; Balcells, S.; Diez-Perez, A. (2018). Functional characterization of a GGPPS variant indentified in atypical femoral fracture patients and delineation of the role of GGPPS in bone-relevant cell types. Journal of Bone and Mineral Research, 33(12), pp. 2091 - 2098 . https://doi.org/10.1002/jbmr.3580 . ISSN: 0884-0431

Urreizti, R.; Mayer, K.; Evrony, G.; Said, E.; Castilla-Vallmanya, L.; Cody, N.; Plasencia, G.; Gelb, B.; Grinberg, D.; Brinkmann, U.; Webb, B.; Balcells, S. (2020). DPH1 syndrome: Two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients. European Journal of Human Genetics, 28(1), pp. 64 - 75 . Repositori Institucional . ISSN: 1018-4813

Benetó, N.; Cozar, M.; Castilla-Vallmanya, L.; Zetterdahl, O.G.; Sacultanu, M.; Segur-Bailach, E.; García-Morant, M.; RIbes, A.; Ahlenius, H.; Grinberg, D.; Vilageliu, L.; Canals, I. (2020). Neuronal and astrocytic differentiation from Sanfilippo C syndrome iPSCs for disease modeling and drug development. Journal of Clinical Medicine, 9(644) . Repositori Institucional . ISSN: 2077-0383