Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Profesor emèrito

ORCID: 0000-0001-9859-2590
Researcher ID: F-3641-2010
Área de conocimiento: Genética

Miembro del Editorial Board de Scientific Reports (2016-2020)
Miembro of the Scientific Programme Committee of the European Society of Human Genetics (2012-2016)
Director del Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universitad de Barcelona (2008-2012)

Grupo de Investigación: Human Molecular Genetics

Información de contacto
Departamento de Genética, Microbiología y Estadística
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona. Av. Diagonal, 643.
934035716
dgrinberg(a)ub.edu

Docencia

Genéica molecular (Grado) Enfermedades genéticas (Grau) Enfermedades genéticas mendelianas y complejas (Master) Genoma humano (Master)

Formación académica

Biología . Universitat de Barcelona . 06/1981 . (Diplomatura / Licenciatura / Grado)
Grado . Universitat de Barcelona . 10/1982 . (Diplomatura / Licenciatura / Grado)
Biología . Universitat de Barcelona . 11/1986 . (Doctorado)

Lineas de investigación

Generación de modelos neuronales para el Síndrome de Sanfilippo utilizando células iPS y edición genómica por el sistema CRISPR/Cas9
Generación de un modelo murino para una mutación intrónica profunda del gen NPC1(responsable de la enfermedad de Niemann-Pick C) y ensayo de alternativas terapéuticas
Estudio de las bases genéticas de la osteoporosis
Estudio de las bases genéticas de la fractura femoral atípica
Estudio de las bases genéticas de síndromes de discapacidad intelectual: Opitz C, Schaaf-Yang, TRAF7, TRIM28

Proyectos

Genètica Molecular Humana . 2014 - 2017 . Ref.2014SGR932 . Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman
Búsqueda del gen responsable del síndrome de Opitz C . 2015 - 2015 . Ref.308219 . Fundación Española para la Ciencia y la Tecnologia . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman; Susana Balcells Comas
Generation and characterization of mouse models of Niemann-Pick C (NPC) disease and assay of different therapeutic approaches . 2015 - 2017 . Ref.308204 . The Hide and Seek Foundation . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman; M.Lluisa Vilageliu Arques
IDENTIFICACION DE VARIANTES, GENERACION DE MODELOS Y ENSAYOS TERAPEUTICOS EN TRES TIPOS DE PATOLOGIAS GENETICAS: ENFERMEDADES LISOSOMALES, OSTEOPOROSIS Y SINDROME DE OPITZ C . 2015 - 2016 . Ref.SAF2014-56562-R . Ministerio de Economia y Competitividad . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman
Sinergias en el estudio genético y la búsqueda de terapias para el síndrome de Opitz C, la fractura femoral atípica, la osteoporosis y enfermedades lisosomales . 2016 - 2020 . Ref.SAF2016-75948-R . Ministerio de Economia y Competitividad . IP: Susanna Balcells Comas; Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Publicaciones en revistas

Zheng, H.F.; Forgetta, V.; Hsu, Y.H.; Estrada, K.; Rosello-Diez, A.; Leo, P.J.; Dahia, C.L.; Park-Min, K.H.; Tobias, J.H.; Kooperberg, C.; Kleinman, A.; Styrkarsdottir, U.; Liu, C.T.; Uggla, C.; Evans, D.S.; Nielson, C.M.; Walter, K.; Pettersson-Kymmer. U.; McCarthy, S.; Eriksson. J.; Kwan, T.; Jhamai, M.; Trajanoska, K.; Memari. Y.; Min, J.; Huang, J.; Danecek, P.; Wilmot, B.; Li, R.; Chou, W.C.; Mokry, L.E.; Moayyeri, A.; Claussnitzer, M.; Cheng, C.H.; Cheung, W.; Medina-Gómez, C.; Ge, B.; Chen, S.H.; Choi, K.; Oei, L.; Fraser, J.; Kraaij, R.; Hibbs, M.A.; Gregson, C.L.; Paquette, D.; Hofman, A.; Wibom, C.; Tranah, G.J.; Marshall, M.; Gardiner, B.B.; Cremin, K.; Auer, P.; Hsu, L.; Ring, S.; Tung, J.Y.; Thorleifsson, G.; Enneman, A.W.; van Schoor, N.M.; de Groot, L.C.; van der Velde, N.; Melin, B.; Kemp, J.P.; Christiansen, C.; Sayers, A.; Zhou, Y.; Calderari, S.; van Rooij, J.; Carlson, C.; Peters, U.; Berlivet, S.; Dostie, J.; Uitterlinden, A.G.; Williams, S.R.; Farber, C.; Grinberg, D.; LaCroix, A.Z.; Haessler, J.; Chasman, D.I.; Giulianini, F.; Rose, L.M.; Ridker, P.M.; Eisman, J.A.; Nguyen, T.V.; Center, J.R.; Nogues, X.; Garcia-Giralt, N.; Launer, L.L.; Gudnason, V.; Mellström, D.; Vandenput, L.; Amin, N.; van Duijn, C.M.; Karlsson, M.K.; Ljunggren, Ö.; Svensson. O.; Hallmans, G.; Rousseau, F.; Giroux, S.; Bussière, J.; Arp, P.P.; Koromani, F.; Prince, R.L.; Lewis, J.R.; Langdahl, B.L.; Pernille Hermann, A.; Jensen, J.B.; Kaptoge, S.; Khaw, K.T.; Reeve, J.; Formosa, M.M.; Xuereb-Anastasi, A.; Åkesson, K.; McGuigan, F.E.; Garg, G.; Olmos, J.M.; Zarrabeitia, M.T.; Riancho, J.A.; Ralston, S.H.; Alonso, N.; Jiang, X.; Goltzman, D.; Pastinen, T.; Grundberg, E.; Gauguier, D.; Orwoll, E.S.; Karasik, D.; Davey-Smith, G.; AOGC Consortium; Smith, A.V.; Siggeirsdottir, K.; Harris, T.B.; Carola Zillikens, M.; van Meurs, J.B.; Thorsteinsdottir, U.; Maurano, M.T.; Timpson, N.J.; Soranzo, N.; Durbin, R.; Wilson, S.G.; Ntzani, E.E.; Brown, M.A.; Stefansson, K.; Hinds, D.A.; Spector, T.; Adrienne Cupples, L.; Ohlsson, C.; Greenwood, C.M.; UK10K Consortium; Jackson, R.D.; Rowe, D.W.; Loomis, C.A.; Evans, D.M.; Ackert-Bicknell, C.L.; Joyner, A.L.; Duncan, E.L.; Kiel, D.P.; Rivadeneira, F.; Richards, J.B. (2015). Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Nature, 526(7571), pp. 112 - 117 . Repositorio Institucional . ISSN: 0028-0836
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Roca-Ayats, N.; Ng, P.; Garcia-Giralt, N.; Falco-Mascaro, M.; Cozar, M.; Abril, J.F.; Quesada-Gomez, J.M.; Prieto-Alhambra, D:; Nogues, X.; Dunford, J.E.; Russell, R.G.; Baron, R.; Grinberg, D.; Balcells, S.; Diez-Perez, A. (2018). Functional characterization of a GGPPS variant indentified in atypical femoral fracture patients and delineation of the role of GGPPS in bone-relevant cell types. Journal of Bone and Mineral Research, 33(12), pp. 2091 - 2098 . https://doi.org/10.1002/jbmr.3580 . ISSN: 0884-0431
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