Susanna Balcells Comas

Catedràtica d'Universitat

ORCID: 0000-0003-1211-1907

Researcher ID: C-5222-2017

Àrea de coneixement : Genètica

Grup de Recerca: IP Human Molecular Genetics

Informació de contacte
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
Av. Diagonal, 643
934035418
sbalcells(a)ub.edu

Formació acadèmica

Licenciado en Biología . Universitat de Barcelona . 07/1982 . (Diplomatura / Llicenciatura / Grau)

Doctor en Biología . Universitat de Barcelona . 07/1988 . (Doctorat )

Linies de Recerca

Homocisteïna i risc cardiovascular

Factors genètics de l'osteoporosi

Anàlisi genética d'un genotip ossi no patogènic: la alta masa òssea

Cerca del/s gen/s responsable/s de la síndrome C d'Opitz

Identificació de gen/s responsable/s de la fractura femoral atípica

Projectes

GEnomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal Network . 2019 - 2023 . Ref.CA18139 . Unió Europea . IP: Susanna Balcells Comas

Sinergias en el estudio genético y la búsqueda de terapias para el síndrome de Opitz C, la fractura femoral atípica, la osteoporosis y enfermedades lisosomales . 2016 - 2020 . Ref.SAF2016-75948-R . Ministerio de Economia y Competitividad . IP: Susanna Balcells Comas; Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Enfermedades Raras . 2006 - 2023 . Ref.CB06/07/0076 . Ministerio de Sanidad y Consumo . IP: Daniel-Raul Grinberg Vaisman

Estudios Geneticos y funcionales hacia aproximaciones terapeuticas para varias enfermedades oseas y sindromes de discapacidad intelectual . 2020 - 2023 . Ref.PID2019-107188RB-C21 . Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) . IP: Susanna Balcells

Publicacions en revistes

Urreizti, R.; Mayer, K.; Evrony, G.; Said, E.; Castilla-Vallmanya, L.; Cody, N.; Plasencia, G.; Gelb, B.; Grinberg, D.; Brinkmann, U.; Webb, B.; Balcells, S. (2020). DPH1 syndrome: Two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients. European Journal of Human Genetics, 28(1), pp. 64 - 75 . https://doi.org/10.1038/s41431-019-0374-9 . ISSN: 1018-4813

Castilla-Vallmanya, L.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Rabionet, R.; Blanco-Sánchez, B.; Yang, S.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Oufadem, M.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; MD, Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Rougeot, C.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Aly, M.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Aukrust, I.; Peretz, R.; Stratton, S.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; MS, High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Keegan, C.E.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A:; Vaske, O.M.; Rego, S.; Undiagnosed Diseases Network, Care Rare Canada Consortium; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Swols, D.M.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cho, M.T.; Cormier-Daire, V.; Balcells, S.; Lyonnet, S.; Grinberg, D.; Amiel, J.; Urreizti, R.; Gordon, C.T. (2020). Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine, 22(7), pp. 1215 - 1226 . Repositori Institucional . ISSN: 1098-3600

Roca-Ayats. N.; Martínez-Gil, N.; Cozar, M.; Gerousi, M.; Garcia-Giralt, N.; Ovejero, D.; Mellibovsky, L.; Nogués, X.; Díez-Pérez, A.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2019). Functional characterization of the C7ORF76 genomic region, a prominent GWAS signal for osteoporosis in 7q21.3. Bone, 123, pp. 39 - 47 . Repositori Institucional . ISSN: 8756-3282

Roca-Ayats, N.; Ng, P.; Garcia-Giralt, N.; Falco-Mascaro, M.; Cozar, M.; Abril, J.F.; Quesada-Gomez, J.M.; Prieto-Alhambra, D:; Nogues, X.; Dunford, J.E.; Russell, R.G.; Baron, R.; Grinberg, D.; Balcells, S.; Diez-Perez, A. (2018). Functional characterization of a GGPPS variant indentified in atypical femoral fracture patients and delineation of the role of GGPPS in bone-relevant cell types. Journal of Bone and Mineral Research, 33(12), pp. 2091 - 2098 . https://doi.org/10.1002/jbmr.3580 . ISSN: 0884-0431

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Urreizti, R.; Cueto-Gonzalez, A.M.; Franco-Valls, H.; Mort-Farre, S.; Roca-Ayats, N.; Ponomarenko, J.; Cozzuto, L.; Company, C.; Bosio, M.; Ossowski, S.; Montfort, M.; Hecht, J.; Tizzano, E.; Cormand, B.; Vilageliu, L.; Opitz, J.M.; Neri, G.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2017). A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes. Scientific Reports, 7(44138) . Repositori Institucional . ISSN: 2045-2322

Roca-Ayats, Neus; Balcells, Susana; Garcia-Giralt, Natalia; Falco-Mascaro, Maite; Martinez-Gil, Nuria; Abril, Josep F.; Urreizti, Roser; Dopazo, Joaquin; Quesada-Gomez, Jose M.; Nogues, Xavier; Mellibovsky, Leonardo; Prieto-Alhambra, Daniel; Dunford, James E.; Javaid, Muhammad K.; Russell, R. Graham; Grinberg, Daniel; Diez-Perez, Adolfo (2017). GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates. New England Journal of Medicine, 376(18), pp. 1794 - 1795 . Repositori Institucional . ISSN: 0028-4793

Sarrion, P.; Mellivobsky, L.; Urreizti, R; Civit, S.; Cols, N.; Garcia-Giralt, N.; Yoskovitz G.; Aranguren, A.; Malouf, J.; Di Gregorio, S.; Del Río, L.; Güerri, R.; Nogués, X.; Díez-Pérez, A.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2014). Genetic analysis of high bone mass cases from the BARCOS cohort of Spanish postmenopausal women. PLoS One, 9(4), pp. 1 - 9 . Repositori Institucional . ISSN: 1932-6203

Estrada, K.; Styrkarsdottir, U.; Evangelou, E.; Hsu, Y.H.; Duncan, E.L.; Ntzani, E.E.; Oei, L.; Albagha, O.M.; Amin, N.; Kemp, J.P.; Koller, D.L.; Li, G.; Liu, C.T.; Minster, R.L.; Moayyeri, A.; Vandenput, L.; Willner, D.; Xiao, S.M.; Yerges-Armstrong, L.M.; Zheng, H.F.; Alonso, N.; Eriksson, J.; Kammerer, C.M.; Kaptoge, S.K.; Leo, P.J.; Thorleifsson, G.; Wilson, S.G.; Wilson, J.F.; Aalto, V.; Alen, M.; Aragaki, A.K.; Aspelund, T.; Center, J.R.; Dailiana, Z.; Duggan, D.J.; Garcia, M.; Garcia-Giralt, N.; Giroux, S.; Hallmans, G.; Hocking, L.J.; Husted, L.B.; Jameson, K.A.; Khusainova, R.; Kim, G.S.; Kooperberg, C.; Koromila, T.; Kruk, M.; Laaksonen, M.; Lacroix, A.Z.; Lee, S.H.; Leung, P.C.; Lewis, J.R.; Masi, L.; Mencej-Bedrac, S.; Nguyen, T.V.; Nogues, X.; Patel, M.S.; Prezelj, J.; Rose, L.M.; Scollen, S.; Siggeirsdottir, K.; Smith, A.V.; Svensson, O.; Trompet, S.; Trummer, O.; van Schoor, N.M.; Woo, J.; Zhu, K.; Balcells, S.; Brandi, M.L.; Buckley, B.M.; Cheng, S.; Christiansen, C.; Cooper, C.; Dedoussis, G.; Ford, I.; Frost, M.; Goltzman, D.; González-Macías, J.; Kähönen, M.; Karlsson, M.; Khusnutdinova, E.; Koh, J.M.; Kollia, P.; Langdahl, B.L.; Leslie, W.D.; Lips, P.; Ljunggren, O.; Lorenc, R.S.; Marc, J.; Mellström, D.; Obermayer-Pietsch, B.; Olmos, J.M.; Pettersson-Kymmer, U.; Reid, D.M.; Riancho, J.A.; Ridker, P.M.; Rousseau, F.; Lagboom, P.E.; Tang, N.L.; Urreizti, R.; Van Hul, W.; Viikari, J.; Zarrabeitia, M.T.; Aulchenko, Y.S.; Castano-Betancourt, M.; Grundberg, E.; Herrera, L.; Ingvarsson, T.; Johannsdottir, H.; Kwan, T.; Li, R.; Luben, R.; Medina-Gómez, C.; Th Palsson, S.; Reppe, S.; Rotter, J.I.; Sigurdsson, G.; van Meurs, J.B.; Verlaan, D.; Williams, F.M.; Wood, A.R.; Zhou, Y.; Gautvik, K.M.; Pastinen, T.; Raychaudhuri, S.; Cauley, J.A.; Chasman, D.I.; Clark, G.R.; Cummings, S.R.; Danoy, P.; Dennison, E.M.; Eastell, R.; Eisman, J.A.; Gudnason, V.; Hofman, A.; Jackson, R.D.; Jones, G.; Jukema, J.W.; Khaw, K.T.; Lehtimäki, T.; Liu, Y.; Lorentzon, M.; McCloskey, E.; Mitchell, B.D.; Nandakumar, K.; Nicholson, G.C.; Oostra, B.A.; Peacock, M.; Pols, H.A.; Prince, R.L.; Raitakari, O.; Reid, I.R.; Robbins, J.; Sambrook, P.N.; Sham, P.C.; Shuldiner, A.R.; Tylavsky, F.A.; van Duijn, C.M.; Wareham, N.J.; Cupples, L.A.; Econs, M.J.; Evans, D.M.; Harris, T.B.; Kung, A.W.; Psaty, B.M.; Reeve, J.; Spector, T.D.; Streeten, E.A.; Zillikens, M.C.; Thorsteinsdottir, U.; Ohlsson, C.; Karasik, D.; Richards, J.B.; Brown, M.A.; Stefansson, K.; Uitterlinden, A.G.; Ralston, S.H.; Ioannidis, J.P.; Kiel, D.P.; Rivadeneira, F. (2012). Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture. Nature Genetics, 44(5), pp. 491 - 501 . Repositori Institucional . ISSN: 1061-4036

Martínez-Gil, N.; Roca-Ayats, N.; Atalay, N.; Pineda-Moncusí, M.; Garcia-Giralt, N.; Van Hul, W.; Boudin, E.; Ovejero, D.; Mellibovsky, L.; Nogués, X.; Díez-Pérez, A.; Grinberg, D.; Balcells, S. (2020). Functional assessment of coding and regulatory variants from the DKK1 locus. JBMR plus, 4, p. e10423 . Repositori Institucional . ISSN: 2473-4039