Gemma Marfany Nadal

Gemma Marfany Nadal

Full professor

ORCID: 0000-0001-7941-983X
Scopus Author ID: 6603803974
Researcher ID: I-5668-2015
Knowledge area: Genètica

Membre del consell directiu de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB)
Membre del consell d'estudis del Grau de Biologia (anteriorment de la llicenciatura de Biologia)
Secretària acadèmica de la Comissió de Bioètica de la Universitat de Barcelona (CBUB)

Grup de recerca en Genètica Molecular Humana

Contact Information
Department of Genetics, Microbiology and Statistics
Avda. Diagonal, 643
934021502
gmarfany(a)ub.edu

Teaching

Genètica Molecular, docent i co-coordinadora (assignatura del primer semestre dels graus: Biologia, Bioquímica, Biotecnologia i Ciències Biomèdiques)
Senescència i Envelliment, docent i co-coordinadora (assignagura del Màster en Biomedicina)
Genoma Humà (assignatura del Màster de Genètica i Genòmica)
Diagnòstic genètic (assignatura del Màster de Genètica i Genòmica)
Teràpia gènica (dins de l'assignatura Teràpia Gènica i Cel·lular)

Academic Training

Biologia . Universitat de Barcelona . 1986 . (Diploma / Degree / Activities)
Biología . Universidad de Barcelona . 1991 . (Ph.D.)

Research interests

Búsqueda y caracterización de genes en RP26 (locus retinitis pigmentosa 26)
Cerca de gens causatius de distròfies hereditàries de retina
Anàlisi de la funció de gens deubiquitinants com a candidats de malalties hereditàries de la retina i en la ciliogènesi
Generació de models en ratolí de malalties de la retina mitjançant edició gènica per CRISPR/Cas9
Anàlisi de la funció del gen CERKL a la retina

Projects

PROTEOSTASIS:European network to integrate research on intracellular proteolysis pathways in health and disease . 2014 - 2018 . Ref.BM1307 . Unió Europea . PI: Rosa Barrio Olano
Dissecting protein trafficking in retinal neurodegeneration by super-resolution imaging on animal models and human iPSCs . 2015 - 2017 . Ref.20141730 . Fundació La Marató de TV3 . PI: Roser Gonzalez Duarte
Modelos Animales para las distrofias de retina: estrategias de edición genómica, fenotipado y nanoterapia . 2016 - 2019 . Ref.SAF2016-80937-R . Ministerio de Economia y Competitividad . PI: Gemma Marfany Nadal; Roser Gonzalez Duarte
Fenotipación y análisis de los nuevos modelos animales y celulares de enfermedades raras neurosensoriales generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9 U718- Fenotipación de modelos animales en ratón de retinosis pigmentaria asociados a mutaciones en los genes CERKL y NR2E3 . 2017 - 2017 . Ref.ACCI2016- FENOCRISPR . Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) . PI: Gemma Marfany
Explorando las vías de señalización neurosensoriales en enfermedades hereditarias de retina como posible aproximación a la terapia . 2020 - 2023 . Ref.PID2019-108578RB-I00 . Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades . PI: Gemma Marfany Nadal; Serena Mirra

Journal Publications

Tuson, M.; Marfany, G.; Gonzàlez-Duarte, R. (2004). Mutation of CERKL, a Novel Human Ceramide Kinase Gene, Causes Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa (RP26). American Journal of Human Genetics, 74(11), pp. 128 - 138 . ISSN: 0002-9297
Irimia, M.; Denuc, A.; Burguera, D.; Somorjai, I.; Martín-Durán, J.; Genikovich, G.; Jiménez-Delgado, S.; Technau, U.; Roy, S.; Marfany, G.; Garcia-Fernàndez, J. (2011). Stepwise assembly of the nova-regulated alternative splicing network in the vertebrate brain. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - PNAS, 108, pp. 5319 - 5324 . ISSN: 0027-8424
Garanto, A.; Riera, M.; Pomares, E.; Permanyer, J.; De Castro-Miró, M.; Sava, F.; Abril J.; Marfany, G. & Gonzalez-Duarte, R. (2011). High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 52(8), pp. 5202 - 5214 . Institutional Repository . ISSN: 0146-0404
Irimia, M.; Denuc, A.; Ferran, J.L.; Pernaute, B.; Puelles, L.; Roy, S.W.; Garcia-Fernàndez, J.; Marfany, G. (2012). Evolutionarily conserved A-to-I editing increases protein stability of the alternative splicing factor Nova 1. Rna Biology, 9(1), pp. 12 - 21 . ISSN: 1547-6286
Garanto A.; Vicente-Tejedor J.; Riera M.; De la Villa P.; Gonzalez-Duarte R.; Blanco R.; Marfany G. (2012). The use of alternative promoters turns a targeted knockout of the Retinitis Pigmentosa gene Cerkl into a knockdown with mild affectation of the retinal ganglion cell layer. Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease, 1822, pp. 1258 - 1269 . ISSN: 0925-4439
Garanto, A.; Mandal, N.A.; Egido-Gabás, M.; Marfany, G.; Fabriàs, G.; Anderson, R.E.; Casas, J.; Gonzàlez-Duarte, R. (2013). Specific sphingolipid content decrease in Cerkl knockdown mouse retinas. Experimental Eye Research, 110, pp. 96 - 106 . https://doi.org/10.1016/j.exer.2013.03.003 . ISSN: 0014-4835
Esquerdo, M.; Grau-Bové, X., Garanto, A.; Toulis, V.; Garcia-Monclús, S.; Millo, E.; López-Iniesta, Mª J.; Abad-Morales, V.; Ruiz-Trillo, I; Marfany G. (2016). Expression atlas of the Deubiquitinating enzymes in the adult mouse retina, their evolutionary diversification and phenotypic roles. PLoS One, 11(3), pp. e0150364 - e0150364 . Institutional Repository . ISSN: 1932-6203
Trigueros, S.; Domènech, E.B.; Toulis, V.; Marfany, G. (2019). In vitro gene delivery in retinal pigment epithelium cells by plasmid DNA-wrapped gold nanoparticles. Genes, 10(4), p. 289 . Institutional Repository . ISSN: 2073-4425
Bolinches-Amorós, A.; León, M.; del Buey Furió, V.; Marfany, G.; Gonzàlez-Duarte, R.; Erceg, S.; Lukovic, D. (2019). Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling. Stem Cell Research, 38, p. 101455 . Institutional Repository . ISSN: 1873-5061
Domènech, E.B.; Andrés, A.; López-Iniesta, M.J.; Mirra, S.; García-Arroyo, R.; Milla, S.; Sava, F.; Andilla, J.; Loza-Álvarez, P.; de la Villa, P.; Gonzàlez-Duarte, R.; Marfany, G. (2020). A new cerkl mouse model generated by CRISPR-Cas9 shows progressive retinal degeneration and altered morphological and electrophysiological phenotype. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 61(8), p. 14 . Institutional Repository . ISSN: 0146-0404

Others Publications

Marfany, G. (2010). El efecto CSI. La genética forense en el s.XXI . In El efecto CSI. La genética forense en el s.XXI . (pp. 7 - 153) . Ediciones UPC . ISBN: 978-84-9880-419-5 .
Marfany, G.; Soley, M. (2011). Per què envellim? . In Per què envellim? La resposta de la ciència a una vell preocupació humana . Volume. 10 . (pp. 11 - 315) . Edicions Universitat de Barcelona (UBe) / Ominscellula . ISBN: 978-84-475-3544-6 .
Marfany, G. (2014). Bancos de datos genéticos o ¿qué dice mi ADN de mí?: regulación y privacidad . In ADN forense: problemas éticos y jurídicos (Colección de Bioética, María Casado y Margarita Guillén, coords.) . (pp. 199 - 217) . Publicacions i Edicions UB . ISBN: 978-84-475-3794-5 .
Marfany, G. (2015). El ADN como trazador del parentesco genético. Su uso en la búsqueda e identificación de desaparecidos . In Casado, M.; López Ortega, J.J. (coords.), 'Desapariciones forzadas de niños en Europa y Latinoamérica. Del convenio de la ONU a las búsquedas a través del ADN' Editorial 001362 - Publicacions i Edicions UB . (pp. 15 - 28) . Publicacions i Edicions UB .

Relevant Activities

Membre de l'Observatori de Bioètica i Dret (Universitat de Barcelona)
Escriptora d'una columna setmanal de divulgació científica en diari digital d'àmplia difussió (www.elnacional.cat)
Escriptora d'una columna quatrimestral a la revista Mètode, de divulgació científica. Secció pròpia 'Gens i Gent'
Creació d'una spin-off de diagnòstic genètic, 'DBGen Ocular Genomics'
VI Distinció del Claustre de Doctors de la Universitat de Barcelona a les millors activitats de divulgació científica i humanística