Contribucions a Congressos (35 registres)
Any: 2019
Id. GREC: 435520   Any: 2019   Autors: Martínez-Gil, N.; Roca-Ayats, N.; Atalay, N.; Garcia-Giralt, N.; Díez-Pérez, A.; Nogués, X.; Mellibovsky, L.; Grinberg, D.; Balcells, S.   Títol: Functional assays of two non-coding variants in WNT16   Congrés: ECTS   Tipus de participació: Poster  
Id. GREC: 437287   Any: 2019   Autors: Marfany G   Títol: Visión científica del estado actual de la edición génica   Congrés: XIII Seminario sobre la declaración universal sobre bioética y derechos humanos de la UNESCO en relación al convenio de Oviedo: 'Edición genómica, bioética y responsabilidad'   Tipus de participació: Participació comitè científic/organitzador  
Id. GREC: 441709   Any: 2019   Autors: Urreizti, R.; Mayer, K.; Evrony, G.D.; Said, E.; Castilla-Vallmanya, L.; Cody, N.A.L; Plasencia, G.; Gelb, B.D; Grinberg, D.; Brinkmann, U.; Webb, B.D., Balcells, S.   Títol: DPH1 syndrome. Two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients   Congrés: XII Reunión Anual CIBERER   Tipus de participació: Presentació comunicació  
Id. GREC: 443309   Any: 2019   Autors: Castilla-Vallmanya, L.; Urreizti, R.; Mayer, K.; Evrony, G.D.; Said, E.; Cody, N.A.L.; Plasencia, G.; Gelb, B.D.; Grinberg, D.; Brinkmann, U.; Webb, B.D., Balcells, S.   Títol: Clinical review and structural and functional analyses of DPH1 syndrome disease-causing variants   Congrés: XXVI Jornada Biologia Molecular-SCB   Tipus de participació: Poster  
Id. GREC: 447068   Any: 2019   Autors: Grinberg, D.   Títol: Cellular and animal models to test therapeutic approaches in neuronopathic lysosomal storage diseases. Two examples.   Congrés: 22nd ESGLD Workshop   Tipus de participació: Conferència invitada  
Id. GREC: 445345   Any: 2019   Autors: Cabana-Domínguez, J.; Torrico, B.; Shivalikanjli, A.; Fernàndez-Castillo, N.; Cormand, B.   Títol: Exploring dopaminergic and serotonergic pathways in psychiatric disorders   Congrés: XXVII World Congress of Psychiatric Genetics   Tipus de participació: Poster  
Id. GREC: 442058   Any: 2019   Autors: Marfany, G.; Toulis, V.; Aísa-Marín, I.; Arenas-Galnares, R.; Abril, J.F.; de la Villa, P.; Domènech, E.B.; Mirra, S.   Títol: From gene to function: strategies to test the functional role of candidate genes in inherited retinal dystrophies   Congrés: XII Reunión Anual CIBERER   Tipus de participació: Presentació comunicació